A new mutation identified in SPATA16 in two globozoospermic patients
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Human Globozoospermia-Related Gene Spata16 Is Required for Sperm Formation Revealed by CRISPR/Cas9-Mediated Mouse Models
A recent genetic analysis of infertile globozoospermic patients identified causative mutations in three genes: a protein interacting with C kinase 1 (PICK1), dpy 19-like 2 (DPY19L2), and spermatogenesis associated 16 (SPATA16). Although mouse models have clarified the physiological functions of Pick1 and Dpy19l2 during spermatogenesis, Spata16 remains to be determined. Globozoospermic patients ...
متن کاملA Novel Nonsense mutation in PANK2 Gene in Two Patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
Pantothenate kinase- associated neurodegeneration (PKAN) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by progressive extrapyramidal dysfunction and iron accumulation in the brain and axonal spheroids in the central nervous system. It has been shown that the disorder is caused by mutations in PANK2 gene which codes for a mitochondrial enzyme participating in coenzyme A biosynthe...
متن کاملa cross-comparative dtudy between two textbook series in terms of the presentation of politeness
چکیده ندارد.
15 صفحه اولA New Homozygous ABCB4 Mutation Identified in Two Chinese Siblings Based on Exome Sequencing
Background: Many pediatric cholestatic liver diseases show unspecific symptoms, laboratory tests and histological features. A complete genetic background check is necessary to identify the genetic determinants as well as the diagnosis and differential diagnosis. Method: The whole genome exome sequencing was performed in two Chinese sister siblings with unspecific cholestasis and the data was an...
متن کاملsynthesis of platinum nanostructures in two phase system
چکیده پلاتین، فلزی نجیب، پایدار و گران قیمت با خاصیت کاتالیزوری زیاد است که کاربرد های صنعتی فراوانی دارد. کمپلکس های پلاتین(ii) به عنوان دارو های ضد سرطان شناخته شدند و در شیمی درمانی بیماران سرطانی کاربرد دارند. خاصیت کاتالیزوری و عملکرد گزینشی پلاتین مستقیماً به اندازه و- شکل ماده ی پلاتینی بستگی دارد. بعضی از نانو ذرات فلزی در سطح مشترک مایع- مایع سنتز شده اند، اما نانو ساختار های پلاتین ب...
ذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Assisted Reproduction and Genetics
سال: 2016
ISSN: 1058-0468,1573-7330
DOI: 10.1007/s10815-016-0715-3